Ioana s-a nascut dupa o sarcină perfectă și a fost încă din prima clipă o fetiță foarte iubită. Deși nimic înainte de apariția ei nu prevestea că ceva ar putea fi în neregulă, încă din primele zile de viață ne-am dat seama că Ioana nu este precum alți bebeluși din jurul ei: starea permanentă de încordare, tendința de a se arcui spre spate și, din când în când, mișcările involuntare ale mâinilor, mai accentuate decât ar fi fost normal pentru vârsta ei, ne-au facut să începem de foarte devreme diferite investigații medicale. Totul sub îndrumarea unui pediatru excelent, care ne-a fost de mare ajutor încă de la început.
La ecografia transfontanelară făcută la vârsta de o lună s-a constatat o lipsă de substanță la nivelul cerebelului, confirmată de RMN-ul efectuat la scurt timp. La acea dată nu a putut fi însă pus un diagnostic, manifestarile clinice neîncadrându-se în totalitate în niciun tipar cunoscut neurologilor din țară.
În urma controlului efectuat în Belgia la vârsta de 5 luni, Ioana a fost suspectată pentru prima dată de hipoplazie ponto-cerebelara de tip II (PCH II), boală genetică foarte rară. Diagnosticul a fost confirmat de analiza genetică făcută ulterior în Olanda.
PCH-ul, asaașa cum am aflat imediat, este o afecțiune a creierului care presupune dezvoltarea insuficientă a cerebelului și a punții cerebrale (responsabilă cu transmiterea semnalelor de la cerebel câtre restul creierului). Malformația conduce, printre altele, la lipsa de echilibru, mișcări involuntare ale membrelor și convulsii.
Din păcate nu există, în prezent, o intervenție chirurgicală sau un tratament medicamentos care să atragă o îmbunătățire semnificativă a stării celor afectați de PCH. Kinetoterapia și stimularea cognitivă sunt, se pare, singurele în măsură să ajute. Toate adaugate unei îngrijire zilnice foarte atente, de care Ioana are parte din plin.
Conștienți de beneficiile recuperării, am început încă de când Ioana avea 4 săptămâni gimnastica medicală. Am avut norocul să întâlnim terapeuți competenți și programul de recuperare a evoluat parcă de la sine, găsind pe parcurs metode noi, care să se completeze reciproc și să fie acceptate de Ioana, destul de recalcitrantă față de ceea ce nu îi este pe plac. Programul Ioanei include kinetoterapie de diverse tipuri (Bobath, Anat Baniel, ABR, inițial – în primul an de viata – și Vojta), stimulare cognitivă, onoterapie, terapie craniosacrală, terapie acvatică etc., multe dintre ele făcute în fiecare zi, ba chiar și în week-end, costurile fiind pe măsură.
Deși progresele sunt lente și de cele mai multe ori deloc spectaculoase, pentru Ioana sunt, fiecare în parte, foarte importante. Îmbunătățirea coordonarii mișcărilor, relaxarea musculaturii, evoluția cognitivă sunt câteva dintre ele.
Speram ca, în viitor, progresele să continue. Dar, orice ar fi, râsul Ioanei ne va face întotdeauna fericiți.
(Maria, mama Ioanei)